N本報記者 章微 通訊員 王志紅 張文明

本報訊 今年3歲大的男寶寶，從小到大常抓破皮膚和咬破舌尖、手指，醫(yī)生給他打針、掛瓶，他都不會哭鬧。原來這是因為寶寶先天基因缺陷，痛覺不敏感。近日，福州總院就接診了我省首例的“先天性無痛無汗癥患者”。

近日，福州總院接診了一名來自平潭的特殊寶寶。他今年3歲，卻只會說“爸爸”、“媽媽”等簡單的詞語。最關(guān)鍵的是，寶寶從小到大，經(jīng)常發(fā)燒，而且常抓破皮膚和咬破舌尖、手指，甚至咬堅硬物體造成牙齒脫落。醫(yī)生給他打針、掛瓶，他都不會哭鬧，經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)孩子的痛覺不敏感，甚至可以說，他沒有痛感。

福州總院實驗科蘭風(fēng)華主任詳細了解患兒病史及診療過程后，經(jīng)分子診斷技術(shù)證實，寶寶患上了“先天性無痛無汗癥”。該病的典型表現(xiàn)為痛覺喪失、無汗，并且智力低下。由于痛覺喪失，患兒有自殘行為及身體損傷，又因汗腺發(fā)育不良、體溫調(diào)節(jié)失調(diào)導(dǎo)致反復(fù)發(fā)熱。

“這也是我省發(fā)現(xiàn)的首例該病患者。”蘭風(fēng)華介紹說，“先天性無痛無汗癥”是一種常染色體隱性遺傳病?；純旱母改妇窃摶蛲蛔兊碾[性攜帶者，患兒因同時遺傳父母的突變而成為顯性攜帶者，就會發(fā)病。

蘭風(fēng)華說，“先天性無痛無汗癥”是一種極為罕見的病癥，我國的記錄和研究都很少。由于是基因缺陷，該病臨床上尚無有效療法，只能采取保護措施，防止自殘和外傷，高溫時給予物理降溫。