反復腹痛，病人還煩躁不安。始終查不出病因，醫(yī)生竟讓病人曬了一杯尿。結果發(fā)現，病人得的是一種發(fā)病率僅5萬分之一的罕見病——“吸血鬼”的原型疾病卟啉病。

聚餐后反復惡心腹痛 醫(yī)生讓她曬了一杯尿

近日，第九〇〇醫(yī)院消化內科收治了一位30歲的女性腹痛患者小王（化名）：她與朋友聚餐后出現了反復的腹部疼痛、惡心、嘔吐，當時以為只是普通的急性胃腸炎，就近在當地醫(yī)院治療。

然而，住院多天不見好轉，仍反復出現無規(guī)律的上腹劇烈疼痛，精神也越加煩躁不安。

由于各項檢查都沒有發(fā)現問題，找不到病因，她被轉到第九〇〇醫(yī)院消化內科。

經管醫(yī)生鄭林福主治醫(yī)師按癥狀完善血、尿、糞相關檢查，還做了胃腸鏡、全腹部CT等，結果均未見明顯異常，僅血電解質檢查提示低鈉血癥，頭顱CT僅提示胼胝體壓部脫髓鞘病變。

小王也表示自己一直有規(guī)律體檢，平時沒感覺異樣，這次的腹痛來得蹊蹺。

消化內科組織全院專家會診。消化內科王雯主任查房后再次詳細詢問病史，發(fā)現該患者腹痛于月經期出現，結合其他臨床特點及輔助檢查，于是囑咐患者將尿液放置于陽光下曝曬，出現尿液顏色加深。

根據臨床表現，小王是患了一種罕見的疾病——卟啉[bǔ lín]病。

醫(yī)生進一步詢問，發(fā)現病人對光特別敏感，曬太陽之后會出現皮膚瘙癢的情況——這也是卟啉病的典型癥狀之一。

該病目前沒有特別好的治療方法，醫(yī)生們給病人補充了葡萄糖等，并囑咐她平時注意碳水化合物的補充，日常生活中注意避光和防曬。

“吸血鬼”原型 無特殊治療方法

卟啉病又稱血紫質病，是一種由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病。發(fā)病率僅5萬分之一甚至更低，女性多于男性。西方的吸血鬼原型可能就是那些卟啉病患者。

卟啉病患者見到陽光后，皮膚、鼻子或者耳朵會被曬傷，所以他們害怕見到陽光，因此才有“吸血鬼病”一說。

王雯主任介紹，不同類型的卟啉病表現不同，可以兼具多種臨床表現。急性間歇性卟啉病表現為腹痛、惡心及嘔吐等消化系統(tǒng)癥狀，煩躁、焦慮，出現幻覺、多汗、手足麻木等神經系統(tǒng)癥狀也是其表現之一。紅細胞生成性卟啉病、遲發(fā)性卟啉病的典型表現為光過敏，光照部位常常出現水泡、結痂、色素沉著、黑變、多毛等，這也是該病患者晝伏夜出的原因?；旌闲瓦策t可同時出現上述兩種表現。

因為卟啉病癥狀不典型，極易導致誤診。有一種較為便捷的初步診斷法，就是將卟啉病患者新鮮尿液置于陽光下，數小時可變?yōu)樽丶t色，這是卟啉病的特有表現。而確診卟啉病則需要進行基因檢測，部分實驗室及影像學檢查亦可以輔助診斷。

卟啉病至今仍無特效的治療方法，去除誘因是首要方法。疲勞、月經、饑餓、精神刺激、感染、懷孕以及某些藥物都可以誘發(fā)急性間歇性卟啉病，而光照、食用較多含鐵食物則可能導致遲發(fā)性皮膚型卟啉病。所以，病人可以注意補充碳水化合物，避免長時間日曬。

診斷過程堪比探案

“我至今還記得，病人反映腹痛，但壓痛又不明顯，王雯主任就多次提醒，像這種癥狀和體征不相符的病人，要注意排查功能性疾病及罕見病。診斷過程漫長，堪比探案，我也從中受益匪淺！”

鄭林福醫(yī)生說，都說胸痛、腹痛是內科醫(yī)生心中的“痛”，因為腹痛、胸痛的原因有千百種，要找到病因，特別是疑難罕見病例，既要觸類旁通，也要抽絲剝繭，而每一個這樣病例都是難得的學習機會。